关键词：2008东北会    冠状动脉粥样硬化性心脏病（简称冠心病，CAD）是现今威胁人类健康最严重的疾病之一，发病率和死亡率均居世界第一。尽管临床综合诊疗技术的快速发展以及对传统危险因子的积极控制在一定程度上缓解了病情，改善了症状，延长了病人的生命，但并未能有效降低CAD的发生。相反，流病学研究显示：今后20 年CHD的发病和死亡在世界范围内仍呈上升趋势。近年研究已明确，CAD具有多基因遗传疾病的特征，易感基因在冠心病的发生发展中起重要作用。因而，筛查CAD发生的易感基因，从基因水平阐明CAD的发病机制并进行针对性地个体化防治，成为CAD基础研究的重要方向。    根据“常见疾病－常见变异”理论，作为复杂性状遗传病，CAD是由多个微效基因加性效应及环境因素共同导致。近年来，随着人类基因组计划的完成和HapMap计划的开展，高通量基因分型(genotyping)技术的发展和生物信息学分析平台的建立，应用连锁不平衡（LD）进行的易感基因关联研究，使得CAD等多基因遗传病的基因组学研究取得了重大进展。涉及脂质代谢、内皮完整、血栓形成及炎症等4个生物学调控通路的数十个CAD易感基因相继被报道，并得到复制试验研究的验证和功能基因组学的支持。虽然CAD的基因研究已取得了一些进展，但大量的报道不能被复制，较高的假阳性率提示了CAD基因研究的复杂性，也为今后该类研究提出了更高的要求。具体如下：    病例组和对照组必须有严格的入选标准